가족 중 1등친 (부모, 자녀, 형제자매) 중 두 명 이상이 췌장 선암을 진단 받은 경우 가족성 췌장암 (familial pancreatic cancer)라고 하며, 전체 췌장암 환자 중 5-10%가 여기에 해당합니다. 현재까지의 연구에서는 이러한 가계에서는 약 5-14%의 환자군에서 돌연변이가 발견된다고 합니다.


  • 가족성 (유전성) 췌장암에 관련된 유전자와 위험도는?

관련된 유전자 돌연변이는 ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2, PRSS1, STK11, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등에서 발견되고 있습니다. 특히 STK11, CDKN2A 유전자 돌연변이 보인자의 상대 위험도는 일반 인구에 비해 10배 이상으로 STK11 유전자 돌연변이 보인자는 30-35세, CDKN2A 유전자 돌연변이 보인자는 40세부터 정밀 검진을 시작합니다. PRSS1 유전자 돌연변이 보인자는 유전성 췌장염 발생 20년 후나 40세부터, 그 외 다른 유전자 돌연변이 보인자의 경우 췌장암 관련 가족력이 있다면 50세부터 췌장암에 대한 정밀 검진을 시작합니다. 


  • 가족성 (유전성) 췌장암의 예방은?


췌장은 혈당 조절과 소화에 중요한 역할을 하는 장기로, 예방적 수술을 고려하기 어려운 상황이므로 췌장암의 초기 단계나 전암 병변 상태에서 발견하여 수술을 통해 완치를 기대하는 것이 현재까지는 가장 추천 되는 방법입니다. 췌장암이나 전암 병변을 초기에 발견하기 위한 정밀 검사로는 매년 자기공명영상 (MRI) 검사, 내시경 초음파 (EUS) 등이 있습니다.

그 외에도 일반적으로 알려진, 조절 가능한 위험 요인은 흡연과 비만입니다. 금연 및 규칙적인 신체 활동과 건강한 식생활을 통한 체중 조절이 중요합니다.