1992년 연세대학교 의과대학 내에 유전과학 연구소를 창설하였으며, 초대 소장으로 생화학-분자생물학교실 김윤수 교수(현 명예교수)가 임명되었습니다. 1996년 소아청소년과 김길영 교수가 소장을 역임하고 현재 2000년부터 생화학-분자생물학교실 김경섭 부교수가 연구소장으로 재직하고 있습니다. 1992년부터 2014년까지 매년 연구소에서 이루어진 연구업적 및 최신 생명과학에 대한 정보를 실은 전문 학술지인 "Focus on Genetic Science"를 발간하여 국내외에 배부하였다.
또한 1994년부터 2004년 까지 전국의 의과대학 교수와 생명과학 분야에 종사하는 과학자를 대상으로 분자생물학 실험에 대한 워크샵을 실시하여 생명과학 연구자들의 도움을 주었습니다.
본 연구소는 최근에 의학의 핵심으로 떠오르는 분자생물학 기법을 이용하여 유전질환을 비롯한 여러가지 대사성 질병과 암 등의 원인을 연구하고 그에 따른 진단 및 치료법을 개발하고자 하는데 그 목적이 있습니다. 첨단기법을 이해하고 적용하여 세계적인 추세에 발맞춘 연구를 수행하며 우수한 인재를 양성하는 것을 목적으로 합니다.